O Hospital Universitário da UEL (HU-UEL) inaugurou, na sexta-feira (5), um
Ambulatório de Medicina Genética, voltado ao acompanhamento de doenças
raras. O serviço, localizado no Ambulatório de Especialidades do HU (AEHU),
foi implementado com o objetivo de oferecer uma abordagem especializada
e reduzir o tempo de espera por diagnósticos precisos, e assim promover a
qualidade de vida com acompanhamento adequado aos pacientes e suas
famílias.

A apresentação do novo serviço, já em funcionamento há cerca de um mês,
ocorreu no Auditório do Hemocentro, com a presença da diretora clínica do HU,
Priscila Audibert Nader, e profissionais de diversos setores do Hospital. A
iniciativa foi idealizada pelas médicas Julia Liutti e Lisandra Palaro,
especialistas em Medicina Genética e responsáveis pelo Ambulatório.

A Genética Médica é uma especialidade voltada ao diagnóstico, tratamento e
prevenção de doenças com origens em condições genéticas, utilizando
estudos em variações nos genes e hereditariedade, com o objetivo de entender
como essas variáveis influenciam as condições de saúde.

Muitas destas doenças são classificadas como raras, aquelas que afetam até
65 indivíduos a cada 100.000. São mais de 7 mil condições catalogadas que,
no Brasil, afetam cerca de 13 milhões de pessoas segundo a Rede Nacional de
doenças Raras (RARAS).

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, muitas são condições
crônicas complexas que podem apresentar quadros de adoecimento
progressivos, degenerativos e incapacitantes, podendo causar elevado
sofrimento físico e psicossocial para os indivíduos e famílias. 75% das doenças
raras afetam crianças segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).

O Ambulatório atende em sua maioria crianças, mas é voltado a pacientes de
todas as idades. A equipe é composta pelas médicas, auxiliadas por residentes
em Pediatria. “A abordagem da especialidade envolve análise do
desenvolvimento, histórico gestacional, alterações, exames físicos minuciosos.
Com isto, levantamos hipóteses que confirmamos com exames
complementares ou pela observação do paciente”, descreveu Julia Liutti.

A raridade, complexidade e escassez de informações impõem um grande
desafio para o diagnóstico preciso, comprometendo significativamente a
qualidade de vida e as opções de tratamento. “Hoje, o paciente passa por uma
odisseia que pode levar 5 a 7 anos para um diagnóstico preciso. O objetivo
fundamental é fechar diagnósticos para melhor acompanhar o paciente”,
afirmou Lisandra Palaro.

Com o novo serviço, o primeiro do interior do Paraná, o HU dá um importante
passo na superação desta lacuna, aprimorando a assistência prestada e
contribuindo para conhecimento sobre estas condições, reduzindo custos, a
morbidade e a mortalidade.

O ambulatório atende inicialmente o fluxo interno do AEHU, mas, futuramente
ampliará o serviço para a demanda de outros serviços de saúde.